Testemunho: tenho um filho com uma doença rara

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O Hélder tem 24 anos e é um entre 800 mil portugueses que sofrem de doenças raras. Tem “esclerose tuberosa,” explica a mãe, Manuela Gomes, de 43 anos, acrescentando que é “uma doença que tem como principal característica o aparecimento de tumores no cérebro e noutros os órgãos vitais como coração, rins, olhos, pulmões e provocam problemas de pele.”

No dia 29 de fevereiro assinala-se o Dia Internacional das Doenças Raras. Segundo dados da Euridis, são consideradas doenças raras as que afetam uma pessoa ou menos por cada 200 mil habitantes. A aliança de associações europeias de doenças raras estima que existam 30 milhões de pessoas afetadas por doenças raras no velho continente. Em Portugal, a Associação Raríssimas conta 800 mil pessoas com estas doenças difíceis de diagnosticar, desconhecidas da população e dos profissionais de saúde.

Manuela Gomes é a mãe do Hélder, um bebé de colo quando apareceram os primeiros sinais da doença. “O nascimento do Hélder não foi fácil. Foi tirado com ventosa depois de 18 horas em trabalho de parto. A gravidez foi normal, com acompanhamento normal e nada fazia prever a existência de problemas. Quando tinha 5 meses teve as primeiras convulsões, estas foram os primeiros sintomas.”

No Hospital de Bragança, para onde o bebé foi enviado de urgência pela médica de família, o caso foi desvalorizado. “Mais tarde procurei um pediatra particular que nos disse que o bebé teria um problema e que deveríamos levá-lo ao Porto, para exames com urgência. De volta à médica de família, para pedir as credenciais, foi-nos dito que o problema era ‘miminho de primeiro filho e primeiro neto’… Procurei de novo um pediatra particular que mandou internar o Hélder para o poder enviar ao Porto. Deste internamento saímos de ambulância para o Hospital de São João e por lá ficamos durante 26 dias até chegar o diagnóstico. Tinham-se passado quase dois meses desde as primeiras convulsões.”

Quando chegou finalmente o diagnóstico, Manuela Gomes assume que “foi complicado. Acima de tudo, o desconhecimento da doença e a falta de informação era o que mais assustava. Ninguém conhecia a doença e eu via que os médicos agiam com cautela, indecisos, inseguros. Quando precisava de ir às urgências tinha sempre que explicar a doença e isso não era fácil. Sempre que percebia que ele não tinha o desenvolvimento esperado para a idade ficava preocupada e aflita. Queria muito fazer alguma coisa mas não sabia o quê. A família acompanhou o processo e sempre nos deu apoio, os meus pais e o meu marido ficaram muito assustados e até revoltados.”

“Todo o meu mundo desmoronou… Tivemos que reaprender a viver com a nova realidade.”

Manuela teve de mudar de vida. “Deixei de trabalhar, comecei a viver exclusivamente para o Hélder, entre consultas e exames. Todo o meu mundo desmoronou… Tivemos que reaprender a viver com a nova realidade. Tornei-me mais séria, menos sorridente, menos feliz. Ganhei responsabilidades muito maiores, passei a ser responsável por aquele bebé frágil e pequenino, incapaz de se defender.” Diz também que se tornou numa mulher triste, por vezes com quadros de depressão. O que não mudou, diz Manuela, foi “o meu amor pela família, pela vida…”

Hélder vive dependente da mãe, em casa dos pais, que entretanto tiveram mais um filho, mas a solidão do diagnóstico, a falta de respostas fez-se sentir diariamente. Foi por isso que Manuela quis conhecer outras famílias com um diagnóstico semelhante. “Esse contacto é muito importante. Contactei a Raríssimas e pedi informações sobre a doença e contacto com outras famílias. No mesmo dia falei durante horas ao telefone com a mãe do João, um menino de Barcelos com 5 anos, na altura em que o Hélder tinha 11. Combinámos um encontro na minha casa e vieram passar um fim de semana connosco. A partilha de experiências, dos problemas, das dificuldades. Partilhar os nossos medos, inseguranças… Falar de igual para igual tem uma importância enorme. De então para cá tenho participado todos os anos num encontro de famílias, onde encontramos outras pessoas doentes e suas famílias, técnicos e médicos. É bom saber que não estamos sozinhos… Não sei dizer exatamente o que é que significa mas é extremamente importante para o futuro destas crianças e das suas famílias.”

“Não é fácil viver com esta realidade e pergunto muitas vezes ‘porquê a mim’ mas temos que aprender a viver com ela.”

“Não é fácil viver com esta realidade e pergunto muitas vezes ‘porquê a mim’ mas temos que aprender a viver com ela. Em termos de terapêuticas e tratamentos, no caso do Hélder, tem sido muito difícil porque ninguém conhece bem a evolução da doença e nunca se pode prever o que determinado medicamento pode fazer. A investigação tem feito avanços significativos mas há ainda um grande caminho a percorrer. Acredito que no futuro tenhamos mais informações que possam ajudar-nos a entender e combater esta doença, no entanto o facto de ser uma doença rara dificulta este processo de investigação.

As idas ao hospital têm sido uma constante na vida desta família. Hoje, “o Hélder está estável, embora muito magro, muito débil e com várias convulsões diárias. Não é o que eu gostaria mas é o que podemos ter. Vamos levando um dia de cada vez. Apanhamos alguns sustos, temporadas no hospital…é a vida. Eu? Estou bem…tive algumas complicações de saúde nos últimos meses. Em relação à nossa vida, sinto que estou hoje mais calma, mais serena e mais tranquila. O tempo traz-nos estas coisas e 24 anos depois posso dizer que aprendi a viver com esta maldita doença.”

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